Caratterizzazione clinica e molecolare di famiglie FSHD come presupposto per valutare l'efficacia di terapie (GUP13013)

"Descrizione della linea di ricerca

I progetti della linea di ricerca corrente n. 1 "Presupposti neurobiologici del recupero funzionale" sono mirati alla comprensione delle basi fisiopatologiche e genetiche implicate in molteplici e severe patologie neurologiche, malattie rare, neurodegenerative, cerebro-vascolari, post-traumatiche e neuromuscolari. Questa linea si occupa della ricerca nell'ambito della proteomica e genomica al fine di individuare i fattori di suscettibilità alle patologie neurologiche, rare e neuromuscolari nonché dell'identificazione di nuovi markers di rilevanza diagnostica, prognostica e terapeutica.

Tecnologie

I vari campi di ricerca utilizzano le più avanzate tecnologie sia genomiche sia post-genomiche (miRNA, cDNA, analisi di mutazioni e di proteine con Western blot), tecnologie innovative nell'ambito della biologia cellulare (ad es. iPSc), della biochimica, della citochimica. Gli studi di carattere traslazionale vengono svolti su campioni biologici (siero, plasma…) e colture cellulari ottenuti da fibroblasti o sangue periferico prelevato da pazienti in trattamento riabilitativo presso l’IRCCS San Camillo.

Obiettivi

I principali obiettivi della linea di ricerca corrente n.1 sono quelli di chiarire i meccanismi che stanno alla base di processi neurobiologici fondamentali, tra i quali la morte neuronale, la necrosi, la riparazione, la rigenerazione e la plasticità neuronale e muscolare, l'apprendimento ed il danno ossidativo mitocondriale. I risultati neurobiologici dovranno servire per individuare nuovi percorsi clinico/diagnostici e terapeutici riabilitativi specifici per pazienti affetti da differenti patologie del Sistema Nervoso Centrale, periferico e muscolare. Ci si propone di individuare le basi razionali per possibili nuovi approcci terapeutici in grado di favorire i meccanismi di recupero; fornire gli indicatori biologici per conoscere meglio le basi della variabilità clinica nei pazienti e facilitare la prognosi dell'outcome in neuroriabilitazione.

I risultati ottenuti potranno trovare sbocco in nuovi percorsi clinico/diagnostici e terapie riabilitative integrate e, come tali, più complete per il trattamento di pazienti."